HISTIOCITOSIS MALIGNA
Investigacion cientifica  sobre la enfermedad Histiocitosis maligna en el Boyero de Berna.
Proyecto del grupo de « Genetica del perro » – UMR6061 Génétique et Développement - CNRS (Centre National de la Recherche Scientifique – Centro Nacional de Investigacion Cientifica – Francia)

¿Que es la histiocitosis maligna ?

La Histiocitosis maligna (o sarcoma histiocitico) es un cáncer con pronostico muy reservado. Tiene una gran predisposición racial ya que el Boyero de Berna, el Rottweiller, el Golden Retriever y el Flat-Coated Retriever son las razas principalmente afectadas. Concierne particularmente al Boyero de Berna, con mas de 25% de perros enfermos en esta raza.
Las causas todavía no han sido descubiertas. En el hombre, la histiocitosis es una enfermedad rara, cuyas causas tampoco son conocidas. Muchas formas humanas de histiocitosis existen. Algunas son graves, tumorales en los niños y corresponderían a la misma enfermedad que la del perro.
En el Boyero de Berna, histiocitosis maligna se caracteriza por una presentación clínica poco especifica y muchas veces, el diagnostico llega tarde. La edad media en que aparecen los síntomas es de 6 anos. Varia entre 2 y 10 anos (entre 4 y 8 por la mayoría). Una baja del estado general y un amagrecimiento son  frecuentemente los únicos signos. Tos, dipnea, cojera, o la descubierta de una masa o de un hinchazón de los ganglios linfáticos constituyen también otros motivos para consultar el veterinario. Las lesiones estan sobre todo en los pulmones, el hígado, el bazo, los ganglios linfáticos, pero otros órganos también pueden estar infiltrados. 
La Histiocitosis maligna puede afectar un órgano único, pero es mas bien una enfermedad generalizada desde el principio.
Varios tratamientos de quimioterapia fueron descritos pero sin real eficacia.

El carácter grave de este cáncer y la falta de terapéutica nos hace comprender la importancia de un diagnostico precoz y la utilidad de nuestro proyecto de genética.

Nuestro proyecto

Nuestro grupo de «Genética del perro» hace parte del CNRS, el centro nacional publico francés de investigación científica. Trabajamos sobre las enfermedades genéticas de los perros, y particularmente sobre histiocitosis maligna en el Boyero de Berna.
El objetivo de nuestro trabajo es identificar las causas genéticas de este cáncer en el perro para :

• desarrollar tests genéticos que ayudarían al diagnostico y a una detección  precoz. Eso permitiría mejorar la gestión de la cría.
• considerar el desarrollo de  nuevas terapias.
• transferir estos conocimientos al ser humano. La  Histiocitosis maligna existe en el Hombre, siendo una enfermedad rara y que  afecta  a niños muy jóvenes. Por su incidencia muy baja, los estudios genéticos son muy difíciles : identificar los genes implicados en el perro seria una gran ayuda para genética humana.
• Adquirir un mejor conocimiento sobre la función de los genes identificados y los mecanismos guiando a la cancerización.

Los resultados que hemos logrado por ahora
Los resultados de nuestras investigaciones llegan poco a poco y son el fruto de cinco anos de investigaciones en que se implican 3 equipos internacionales( el nuestro y dos equipos americanos con  los que colaboramos).
A partir de más de 900 muestras y de informes clínicos y genealógicos, hemos mostrado, gracias a la realización de un gran árbol genealógico indicando los perros enfermos, sospechosos y sanos, y que la histiocitosis proviene del desreglamento de varios genes.
Dos análisis genéticos, el primero con 400 marcadores, la otra con 50 000 marcadores repartidos por todos los 39 cromosomas, y los cromosomas X e Y, permitieron identificar 3 cromosomas conteniendo potencialmente los genes que buscamos. Esas regiones están siendo analizadas para identificar precisamente los genes y las mutaciones en juego.

¿Como ayudar ?

Aunque tengamos muestras de sangre de 700 perros saludables y 230 afectados por histiocitosis maligna, siempre necesitamos nuevas muestras. El contacto con el Club Español es muy interesante ya que nos permite obtener muestras de perros de pedigríes diferentes de los franceses, y eso tiene un gran valor en los estudios genéticos.

Para participar en nuestro proyecto, nos pueden enviar :

• una fotocopia del pedigrí de su perro
• una muestra de sangre (5mL en tubo EDTA)
• (una ficha de identificacion que pueden teledescargar en la Web del club...)

Necesitamos muestras de sangre de perros sanos y enfermos. Si se sospecha histiocitosis en su perro, también nos puede enviar una fotocopia de la prueba histológica.
La dirección a donde enviar las muestras es :
Groupe Génétique du Chien
UMR6061 Génétique et Développement
Faculté de médecine
2 rue du professeur Léon Bernard
35043 Rennes cedex
FRANCIA

Agradecemos mucho a Fuensanta Icaza que nos propuso escribir este articulo, y esperamos recibir pronto muestras de España. Muchas gracias.

                                                                      Dr Catherine André y Dr Clotilde de Brito
                                                                      Grupo « Genética del perro » - CNRS Rennes (Francia)

Si tienen preguntas sobre nuestro proyecto, pueden enviarlas a Clotilde de Brito. Dirección electrónica : clotilde.debrito@univ-rennes1.fr       (Habla castellano)